Hemangioblastomas

Hemangioblastomas

Revisión Dr. Esteban Amador Vargas

Los hemangioblastomas son consideradas neoplasias benignas y representan un 1-2% de los tumores cerebrales. Históricamente ha sido ligado al síndrome de Von Hippel Lindau (VHL). Este es un trastorno autonómico dominante que compromete al cromosoma 3 y se caracteriza específicamente por la presencia de tumores benignos y malignos de variable expresividad. 

En pacientes con una historia familiar positiva la presencia de un hemangioblastoma (HB) es suficiente para hacer el diagnóstico, si no hay historia al menos debe de haber 2 HB  cerebelosos o un HB cerebeloso asociado a un tumor visceral.

Los hemangioblastomas están altamente vascularizados con 2 principales componentes: capilares y células estromales. Un hallazgo característico de los tumores vistos en el VHL es la alta vascularización que estos presentan, que se origina de los niveles aumentados del factor de crecimiento endotelial vascular (FCEV). Los pacientes con hemangioblastomas presentan altos niveles de FCEV.

Los hemangioblastomas son tumores de crecimiento lento de células endoteliales con una gran tendencia a ser quísticos. El componente sólido está compuesto de capilares que están densamente unidos. La presencia de tejido intercapilar es vista junto con células endoteliales grasas que permiten la diferenciación de este de un angioma.

El tumor no tiene una cápsula y no se observan cambios mitóticos. La pared del componente quístico está formada de tejido glial con un contenido proteináceo que es raramente hemorrágico. El fluido del quiste xantocromático con una concentración de aminoácidos, fosfatos alcalinos y mucoproteínas similares a la sangre sugiriendo que se originan por difusión desde el componente sólido del tumor.

Epidemiología:

El HB en más frecuentemente visto en la fosa posterior y representa un 7-12% de los tumores de la fosa posterior en adultos. Casi un 95% están localizados en el cerebelo, de manera primaria en los hemisferios, menos frecuente en el vermis y aún menos común en el bulbo y médula espinal. Los HB supratentoriales son raros.

Otras localizaciones descritas han sido: intraventriculares, hipófisis, cuerpo callosos, ganglios basales y meninges.

Los hemangiomas múltiples ocurren en menos de un 5% de los pacientes con casos esporádicos y en un 20-25% de los pacientes con VHL. Usualmente los HB son solitarios

La tasa de morbi/mortalidad es muy baja y se ha reducido aun más por los avances en el diagnóstico y tratamiento. La morbi/mortalidad se asocia a un crecimiento rápido del quiste y la tendencia a la recurrencia. Las tasas de mortalidad son mayores en pacientes con VHL.

El crecimiento del quiste puede ser vista durante el embarazo llevando a complicaciones dramáticas pues se ha demostrado la presencia de receptores de progesterona dentro del tumor.

No se ha reportado una diferencia racial en la presentación de los HB aunque se han visto más frecuentemente en mujeres que en hombre con una relación de 1.3-2.6:1.

Los HB ocurren mas frecuentemente en la vida media entre los 30-50 años, pero los pacientes con  VHL tienden a presentarse de manera más temprana.

La base del tumor se encuentra el la superficie pial desde donde recibe su aporte vascular. El tumor tiende a ser superficial. El 60-70% de los hemangioblastomas son quísticos y el resto son sólidos. Las formas sólidas con más comunes en el tallo y en el área supratentorial.

El nódulo mural en hipervascular y relativamente pequeño (menor de 15 mm.)

Desde el punto de vista macroscópico pueden distinguirse 4 tipos de tumor:

Tipo 1: o la forma quística simple, es rara (6%) y se caracteriza por un quiste con un líquido claro y paredes lisas sin evidencia de un nódulo mural en angiografía o cirugía.

Tipo 2: o la forma macroquística, es la más frecuente ( 65%) y se caracteriza por un quiste de tamaño variable con un nódulo mural de aproximadamente 1 cm.

Tipo 3: o la forma sólida (25%), tiene una consistencia sólida con límites borrosos o mal definidos y una marcada vascularización.

Tipo 4: o la forma microquística (4%), es sólida pero contiene algunas áreas quísticas de milímetros de tamaño, 755 de los HB infratentoriales tienen un componente quístico de tamaño variable.  

Clínica:

Los signos y síntomas dependen del sitio y tamaño de la lesión por que es un tumor de crecimiento lento. El paciente puede presentarse con síntomas neurológicos menores por meses seguidos de una exacerbación aguda. Aquellos de localización infratentorial presentan comúnmente cefalea por el aumento de la presión intracraneal. Otros síntomas incluyen vómitos, ataxia, alteraciones de la marcha, mareos. El examen neurológico es normal.

Puede haber policitemia en un 20% de los casos y es más común en los HB sólidos y es causada por la producción de eritropoyetina por el tumor.

Diagnóstico diferencial:

Quiste aracnoideo

Malformación arteriovenosa.

Metástasis.

Astrocitoma pilocítico juvenil.

Meduloblastoma.

Diagnóstico por imagen:

TAC:

En la tomografía el tumor aparece bien circunscrito, sólido o quístico con un nódulo mural. Usualmente el nódulo es menor que el quiste, esto lo ayuda a diferenciar de un astrocitoma quístico, donde el nódulo es mayor que el quiste.

En los estudios precontraste nódulo mural es isodenso relativo al tejido cerebral circundante y algunas veces puede ser hiperdenso.

Después de la administración de medio de contraste el realce es igual o mayor que el seno recto y el nódulo realza de Manero homogénea. Usualmente este está en contacto con la superficie pial.

Ocasionalmente el límite del tentorio puede ser malinterpretado como un realce de en anillo, con la diferenciación hecha por medio de cortes coronales.

RMN:

Los HB intracraneales se manifiestan como 3 patrones morfológicos basados en su aspecto macroscópico. Estos se correlacionan muy bien con los hallazgos en RMN y estos incluyen: 1. quiste con un nódulo mural sólido, 2. una masa sólida con un componente quístico y 3. un tumor sólido sin componente quístico.

La forma quística con un nódulo mural es la forma más común de presentación.

El fluido del quiste rodeando al nódulo es hipointenso en T1 e hiperintenso en T2. Las características del fluido varían con la cantidad de proteína del líquido.

El nódulo mural es isointenso en T1 y demuestran una alta señal en T2.

Después de la administración de gadolinio el nódulo muestra un realce prominente y en quiste no realza.

Las masas sólidas con un quiste central se comportan de manera similar, así, los diferentes patrones morfológicos que se han postulado en la historia natural de un tumor sólido.

Los hemangiomas sólidos son menos frecuentes que otros patrones. La lesión es hipointensa T1 e hiperintensas en T2. Se ha visto una transformación de un tumor sólido a un tumor quístico.

Ocasionalmente la señal del tumor sólido puede ser heterogénea en T1 con áreas de señal de intensidad aumentada en la porción sólida. Estas áreas representan áreas de células estromales lipídicas  o metaglobina por hemorragia.

Comúnmente un 60-69% de los HB se ha asociado a falta de señal (flow void), los cuales representan vasos aferentes y eferentes. Así, la presencia de un quiste periférico con un nódulo mural rodeado por falta de señal periférica es característica del hemangioblastoma.

ANGIOGRAFIA:

La angiografía  provee una detección, una localización exacta y definición de la vasculatura de los tumores en el sistema vertebrobasilar. Los hallazgos específicos y el diagnóstico puede ser hecho con certeza.

El tumor tiene vasos irregulares, los tumores más largos están asociados con una o más arterias y venas de drenaje y pueden demostrar un shunt arterio-venoso. 

Cuando un quiste está presente, puede ser vista como un área avascular produciendo un áres de desplazamiento vascular.

La angiografía es superior a la TAC definiendo el nódulo vascular y en caracterizar las lesiones ocultas y lesiones múltiples.